Para algunos de nuestros chicos, la utilización de Sistemas Alternativos de Comunicación, puede ayudar y facilitar el desarrollo de su autonomía a todos los niveles. Los SAC, contribuyen a convertir el entorno en más accesible a las personas con problemas de comunicación. Dejamos una interesante guía de CEAPAT relacionada con este tema: Cuaderno de Apoyo […]
Sistemas Alternativos de Comunicación y accesibilidad. Leer más »
La prensa se hace eco de nuevos avances e investigación sobre el tratamiento del Síndrome X Frágil. www.ehu.es/p200-content/es/contenidos/noticia/20130409_cromosoma_x_debil/es_info/info.html http://www.abc.es/sociedad/20130401/abci-farmaco-retraso-mental-201303311939.html http://www.newsesp.com/noticias/el-antibiotico-minociclina-muestra-algunas-mejoras-en-el-sindrome-x-fragil Investigadores españoles encuentran una nueva diana terapéutica para vencer al síndrome x frágil
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Hace una década que los Drs. Randi y Pual Hagerman hablaban por primera vez de FXTAS como una nueva forma de ataxia cerebelosa que afectaba a los portadores de la premutación del gen FMR1, responsable del Síndrome X Frágil. Históricamente, los individuos portadores de la premutación en FMR1 se les consideraba clinicamente asintomáticos puesto que no manifestaban
FXTAS: Síndrome de Temblor/Ataxia asociado al X Frágil. Leer más »
AGAXFRA, colaboró y participó con la Federación Autismo Galicia y ASPERGA, durante el año 2011 en la elaboración y difusión de las recomendaciones para la atención sanitaria a los pacientes con trastornos del espectro del autismo y trastornos asociados, entre ellos, el Síndrome X Frágil. Estas recomendaciones, dirigidas al personal sanitario, fueron explicadas por técnicos
La Asociación Gallega del Síndrome X Frágil ha sido una de las tres entidades con las que la Consellería de Sanidad de la Xunta ha llevado a cabo la iniciativa de la tarjeta sanitaria doble A. Entidades como la Federación Autismo Galicia, llevan muchos años trabajando por la atención especializada a los niños/as con TEA,
Tarjeta Sanitaria doble A Leer más »
CENTRO DE REFERENCIA PARA EL DIAGNÓSTICO Y CONSEJO GENÉTICO EN EL SXF Obtener un diagnóstico eficaz es un derecho que tiene toda familia en cuyo seno hay una persona afectada por algún tipo de discapacidad. Es el inicio de un camino, sin duda arduo, pero en el que el diagnóstico permite elaborar una hoja de
Técnicas de Diagnóstico Molecular. (Artículo Monserrat Milà Recasens. Libro de consulta para Familias y Profesionales) La mayoría de los casos de Síndrome X Frágil (SXF), están causados por la expansión de un trinucleótido (CGG) en el gen FMR1 que se localiza en el cromosoma X. La expansión está asociada a una hipermetilación de la zona
Genética, diagnóstico Leer más »
Los casos que manifiestan la sintomatología física e intelectual característica de SXF no plantean dudas frente a la orientación diagnóstica. Pero si nos limitamos a estos pacientes se va a caer en el error de pasar por alto un número de casos significativos. Por esto pensaremos que puede existir X Frágil: Ante cualquier antecedente familiar
¿Cuándo sospechar que el niño/a tiene X Frágil? Leer más »
