Técnicas de Diagnóstico Molecular. (Artículo Monserrat Milà Recasens. Libro de consulta para Familias y Profesionales)
La mayoría de los casos de Síndrome X Frágil (SXF), están causados por la expansión de un trinucleótido (CGG) en el gen FMR1 que se localiza en el cromosoma X. La expansión está asociada a una hipermetilación de la zona repetitiva y la isla CpG adyacente, lo que conlleva a una falta de transcripcion del gen y a una ausencia de la proteína FMRP, siendo esta ausencia la causante final del Síndrome.
El diagnóstico molecular del SXF debe realizarse mediante el estudio directo del gen FMR1 y se ha de ofrecer consejo genético antes y después de realizar el análisis molecular. Actualmente no debe aceptarse un diagnóstico realizado mediante un estudio citogenético.
El análisis molecular se basa en el estudio del número de repeticiones CGG y el estado de metilación de la isla CpG adyacente. Para ello disponemos de dos técnica fundamentales que se complementan: PCR y Southern Blot.
Diagnóstico en familias.
Siempre que se confirma molecularmente en un niño/a el diagnóstico de SFX, la madre es una portadora obligada, uno de los abuelos maternos es igualmente portador y los hermanos/as de la madre y los hermanos/as del afectado/a tienen un 50% de riesgo de serlo. De ello se deduce que toda la rama materna debe ser estudiada, incluyendo los varones sanos. Lo ideal es acudir a un Servicio de Genética y que el experto decida según el estudio del árbol genealótico quíen y cuándo deben eser estudiados los miembros de riesgo.
Si una vez realizado el estudio molecular, el individuo varón o mujer ha resultado normal, no tiene riesgo para su descendencia con respecto al síndrome.
Tardaremos en tener un centro de referencia dentro de la sanidad pública porque no somos una prioridad. Somos pocos y poco importantes, esto quiere decir que seguiremos transmitiendo el Síndrome X Frágil hasta que seamos suficientes para que nos hagan caso y entremos en las prioridades de los hospitales públicos. Suena algo desesperanzador y sobre todo triste. Los afectados no serán tratados adecuadamente y las familias seguirán sufriendo las consecuencias. Hasta ese momento en el que seamos un grupo amplio y fuerte y nos hagamos oir. De nuevo el fortalecimiento asociativo es importante y la concienciación de que nos necesitamos los unos a los otros.