El síndrome X frágil (SXF) es un trastorno que sucede cuando el cuerpo no puede producir suficiente cantidad de la proteína necesaria para que el cerebro crezca y se desarrolle.
Es la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual, 1 de cada 4.000 varones y 1 de cada 6.000 mujeres están afectados por el SXF.
Y aumenta de forma significativa el grado de prevalencia de personas portadoras: 1 de cada 200 mujeres y 1 de cada 800 hombres.
Causas del síndrome X frágil
Es un síndrome hereditario. Se transmite de padres a hijos a través de los genes.
Los genes están localizados en los cromosomas, que poseen la función de llevar la información genética de una generación a otra.
Los genes llevan información de un producto específico, por ejemplo una proteína que estará involucrada en algunos procesos o determinación de rasgos o características de la persona, como el color de sus ojos. Si un gen es eliminado o mutado, la proteína no se produce, lo que va a influir en esa característica en particular.
La causa genética del SXF es una mutación en un gen llamado FMR1, que va a dar lugar a su inactivación y por lo tanto dejará de producir la proteína que sintetiza.
Para saber más sobre cómo se produce esta inactivación podemos recurrir al “Libro de consulta para familias y profesionales” (Real Patronato sobre Discapacidad, 2006), en él encontraremos información más detallada y científica sobre el proceso que nos lleva a las causas del SXF.
Cómo se hereda el síndrome x frágil
El síndrome está ligado al Cromosoma X, por lo tanto su transmisión sigue el patrón de cualquier patología ligada a este cromosoma.
Una persona portadora de la premutación no presenta síntomas, pero esta premutación suele aumentar, cambiar de tamaño de forma inestable de una generación a otra, influyendo si quien lo transmite es un varón o una mujer.
Transmisión en hombres
Un varón sólo tiene un cromosoma X, que será el que transmita a sus hijas. Sin embargo, a sus hijos varones les transmitirá el cromosoma Y. Un varón portador transmitirá, por lo tanto, siempre la premutación a todas sus hijas y nunca a sus hijos.
Esta premutación puede aumentar o disminuir, pero nunca transmitirá la mutación completa. En consecuencia los niños/as afectados son siempre hijos/as de una mujer portadora, pero ésta puede haber recibido el gen premutado de su padre o de su madre.
Transmisión en mujeres
En el caso de la mujer, esta tiene dos cromosomas X y puede transmitir uno u otro con igual probabilidad, es decir tiene el 50% de posibilidad de transmitir a sus hijos/as el cromosoma X afectado de la premutación.
Otra característica es que la premutación, al contrario que en los varones, suele aumentar de una generación a otra, pudiendo alcanzar el umbral en el que se producirá la mutación y por lo tanto nacerá un niño/a afectado.
Las probabilidades de trasmitir esta mutación completa dependen de diversos factores que podemos consultar en el “Libro de consulta para familias y profesionales”.
X-frágil síntomas
El síndrome de X frágil es una condición genética que afecta principalmente a niños y niñas, y puede presentar los siguientes síntomas:
- Retraso en el desarrollo: Los niños con X frágil suelen mostrar retrasos en el desarrollo motor y alcanzar los hitos del desarrollo temprano.
- Discapacidad intelectual: La mayoría de las personas con esta condición experimentan algún grado de discapacidad intelectual, que puede variar desde leve hasta moderada.
- Problemas de lenguaje y comunicación: Pueden tener dificultades en el habla, retrasos en el desarrollo del lenguaje y dificultades para la comunicación.
- Comportamientos repetitivos: Muchos niños con X frágil presentan comportamientos repetitivos, como movimientos de manos o juegos repetitivos.
- Hipersensibilidad sensorial: Son sensibles a estímulos sensoriales como luces intensas o ruidos fuertes.
- Problemas de comportamiento: Pueden experimentar ansiedad, hiperactividad y dificultades para regular las emociones.
- Problemas de atención: Algunos tienen dificultades en la concentración y la atención.
- Rasgos físicos: Aunque no todos los afectados los presentan, algunos pueden tener rasgos físicos distintivos como orejas grandes y frente amplia.
Los síntomas varían en gravedad y pueden requerir intervenciones específicas para apoyar el desarrollo y la calidad de vida de los afectados.
Cómo se diagnostica el síndrome x-frágil
El diagnóstico se realiza con un análisis de sangre, con técnicas de diagnóstico molecular.
Ante los síntomas de un posible caso, nuestro pediatra debe derivarnos al neuropediatra que propondrá la realización de las pruebas genéticas que confirmarán la existencia o no del SXF.
En Galicia existe un centro de referencia para el diagnóstico genético al que nos derivarán o al que derivarán las muestras de la analítica realizada. Este centro es la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, situada en el Complejo Universitario de Santiago de Compostela.
Es importante que la familia a la que se le confirme el diagnóstico de SXF se le ofrezca también consejo genético, que le permita obtener información relevante para su toma de decisiones.
El diagnóstico precoz es fundamental para la intervención conductual futura de nuestros hijos/as.
Cómo evitar el síndrome de X-frágil
Para reducir el riesgo de tener un hijo con síndrome de X frágil, considera las siguientes medidas:
- Asesoramiento genético: Consulta a un asesor genético antes de concebir si tienes antecedentes familiares de la enfermedad o preocupaciones sobre ser portador de la mutación.
- Pruebas genéticas: Realiza pruebas genéticas para determinar si tú o tu pareja son portadores del gen FMR1 mutado.
- Consejería genética: Después de las pruebas, consulta con un consejero genético para comprender las implicaciones y opciones disponibles.
- Educación: Infórmate sobre el síndrome de X frágil y su herencia genética, especialmente si tienes familiares afectados.
- Opciones reproductivas: Si ambos padres son portadores, considera opciones como la fertilización in vitro (FIV) con diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para seleccionar embriones sin la mutación.
- Seguimiento prenatal: Si estás en riesgo, programa un seguimiento prenatal especializado para abordar cualquier preocupación durante el embarazo.
- Participación en estudios de investigación: Contribuir a la investigación genética puede ayudar a avanzar en el conocimiento y las terapias del síndrome de X frágil.
- Apoyo emocional: Busca apoyo emocional y educativo si tienes un hijo con síndrome de X frágil, incluyendo terapias especializadas y servicios de educación.
Recuerda que, aunque puedes tomar medidas para reducir el riesgo, no siempre es posible evitar el síndrome de X frágil si ambos padres son portadores de la mutación. El asesoramiento genético es esencial para tomar decisiones informadas sobre la reproducción. Consulta a profesionales de la salud o genetistas para obtener orientación específica.