Los casos que manifiestan la sintomatología física e intelectual característica de SXF no plantean dudas frente a la orientación diagnóstica. Pero si nos limitamos a estos pacientes se va a caer en el error de pasar por alto un número de casos significativos.
Por esto pensaremos que puede existir X Frágil:
- Ante cualquier antecedente familiar de retraso mental de etiología no filiada.
- Ante historia familiar de menopausias precoces.
- Ante niños con cocientes de inteligencia limite o retraso intelectivo, aún leve, independientemente de que posean o no el fenotípo físico e independientemente del sexo, es decir: ante niños y niñas con cifras de cociente intelectivo bajo.
- Ante niños y niñas con trastornos severos de la conducta dentro del espectro autista.
- Ante trastornos del desarrollo de la mala evolución, fundamentalmente los lentrastornos del desarrollo del lenguaje y el síndrome de hiperactividad y déficit de atención.
Fonte: María Teresa Ferrando Lucas. Neuropediatra. EDEAxf.
Y no hay que olvidar el estudio genético en enfermedades neurodegenerativas tipo ataxia olivopontocerebelosa o parkinsonismo. La presencia de estas enfermedades en una familia deberían servir como escusa para la realización de la prueba genética del X-Frágil, ya que con su detección se puede prevenir la transmisión genética del síndrome o diagnosticar más tempránamente los posibles casos en otras generaciones.
Es frecuente el diagnóstico de ataxia espinocerebelosa o parkinsonismo, cuando en realidad se trata de síndrome de temblor-ataxia asociado al x-frágil.
http://www.nfxf.org/FXTAS.pdf
Volviendo al tema del diagnóstico del FXTAS (Síndrome de Temblor-Ataxia asociado al X-Frágil), no sólo es importante de cara al diagnóstico de la premutación o el Síndrome en otras generaciones, si no también por la especificidad en el tratamiento del FXTAS. Se suelen tratar los síntomas del FXTAS dando por sentado que se trata de un parkinsonismo o ataxia, pero la investigación actual sobre el FXTAS abre nuevos caminos para el tratamiento de esta enfermedad neurodegenerativa.
http://wizard1.ucdavis.edu/html/fxtas.cfm