Recorte de prensa. Carta prensa: «el gesto» O acto soliario que protagonizou durante a liga de futbol Leo Messi, dou pé a que a prensa se fixase un pouco máis no X Fráxil. Facer visibles ás persoas con discapacidade non é sinxelo, unha das mellores formas de chegar ao público son sen dúbida os medios […]
«La casualidad, se puso el disfraz de una mariposa que al vuelo se entregó, soltando su efecto nos acarició» (La Oreja de Van Gohg «mariposa») AGAXFRA. A Asociación Galega da Síndrome X Fráxil, naceu no ano 1998 como iniciativa dun pequeno grupo de familias da provincia de A Coruña. A súa sede social se estableceu
Celebrouse en Santiago de Compostela un taller para familias de afectados pola Síndrome X Fráxil o día 12 de setembro. Alí estivemos un total de 61 persoas, nais, pais, nenos/as e mozos/as, con e sin X Fráxil, case todos os que formaban parte da Asociación dende hai tempo, todos estaban contentos de volver a verse,
Genética, diagnóstico
Técnicas de Diagnóstico Molecular. (Artículo Monserrat Milà Recasens. Libro de consulta para Familias y Profesionales) La mayoría de los casos de Síndrome X Frágil (SXF), están causados por la expansión de un trinucleótido (CGG) en el gen FMR1 que se localiza en el cromosoma X. La expansión está asociada a una hipermetilación de la zona
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¿Cuándo sospechar que el niño/a tiene X Frágil?
Los casos que manifiestan la sintomatología física e intelectual característica de SXF no plantean dudas frente a la orientación diagnóstica. Pero si nos limitamos a estos pacientes se va a caer en el error de pasar por alto un número de casos significativos. Por esto pensaremos que puede existir X Frágil: Ante cualquier antecedente familiar
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Síndrome X Frágil
El síndrome X frágil es un trastorno que sucede cuando el cuerpo no puede producir suficiente cantidad de proteína necesaria para que el cerebro crezca y se desarrolle. Es la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual, 1 de cada 4.000 varones y 1 de cada 6.000 mujeres están afectados por el SXF, aumentando significativamente
Partido de Liga 2008-2009: Madrid-Barça. Hacer visibles a los invisibles ¡es tan difícil casi siempre!. Por suerte, existen personas que son capaces de ceder parte de su popularidad compartiendola con los que tanto necesitamos ser vistos y oídos. Leo Messi es una de esas personas solidarias que ha decidido apoyar el Síndrome X Frágil compartiendo
X Frágil en Galicia
Que queda por hacer en Galicia: casi todo. En materia sanitaria falta un centro público de referencia para el diagnóstico que esté dotado de los medios necesarios para evitar los falsos negativos. Pero además falta que el sector educativo sepa que es el X Frágil y pongan los medios para la intervención con el alumno/a afectado/a.
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