La Asociación Gallega del Síndrome X Frágil ha sido una de las tres entidades con las que la Consellería de Sanidad de la Xunta ha llevado a cabo la iniciativa de la tarjeta sanitaria doble A. Entidades como la Federación Autismo Galicia, llevan muchos años trabajando por la atención especializada a los niños/as con TEA, […]
Tarjeta Sanitaria doble A Leer más »
CENTRO DE REFERENCIA PARA EL DIAGNÓSTICO Y CONSEJO GENÉTICO EN EL SXF Obtener un diagnóstico eficaz es un derecho que tiene toda familia en cuyo seno hay una persona afectada por algún tipo de discapacidad. Es el inicio de un camino, sin duda arduo, pero en el que el diagnóstico permite elaborar una hoja de
«La casualidad, se puso el disfraz de una mariposa que al vuelo se entregó, soltando su efecto nos acarició» (La Oreja de Van Gohg «mariposa») AGAXFRA. A Asociación Galega da Síndrome X Fráxil, naceu no ano 1998 como iniciativa dun pequeno grupo de familias da provincia de A Coruña. A súa sede social se estableceu
Celebrouse en Santiago de Compostela un taller para familias de afectados pola Síndrome X Fráxil o día 12 de setembro. Alí estivemos un total de 61 persoas, nais, pais, nenos/as e mozos/as, con e sin X Fráxil, case todos os que formaban parte da Asociación dende hai tempo, todos estaban contentos de volver a verse,
Técnicas de Diagnóstico Molecular. (Artículo Monserrat Milà Recasens. Libro de consulta para Familias y Profesionales) La mayoría de los casos de Síndrome X Frágil (SXF), están causados por la expansión de un trinucleótido (CGG) en el gen FMR1 que se localiza en el cromosoma X. La expansión está asociada a una hipermetilación de la zona
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