Se denominan enfermedades raras porque las sufren menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, en España afectan en algún momento de sus vidas al 8% de la población.
Unas de las principales dificultades a las que se enfrentan estos pacientes es obtener un diagnóstico correcto en un plazo de tiempo adecuado. Un paciente de una enfermedad rara tarda de media entre cuatro y cinco años en obtener un diagnóstico. Además, casi el 50% de los pacientes que sufren estas enfermedades no disponen de un tratamiento adecuado.
El Síndrome X-Fragil se encuadra dentro de las enfermedades raras. Siendo la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual, 1 de cada 4.000 varones y 1 de cada 6.000 mujeres están afectados por el SXF, aumentando significativamente el grado de prevalencia de personas portadoras: 1 de cada 200 mujeres y 1 de cada 800 hombres.