X-X-XX
Hoy es el 10 de Octubre de 2020, también escrito como X-X-XX, día Europeo del Síndrome X Frágil.
Desde Agaxfra hemos compartido una nota de prensa con los medios para dar visibilidad al Síndrome, y compartir el apoyo de diferentes concellos iluminando monumentos de lila para dar reconociomiento a este día. En Santigo se iluminará el Pazo de Raxoi, en Coruña la Fuente de Cuatro Caminos, en Vigo las fuentes de la calle Aragón, y en Culleredo el ayuntamiento, localidad donde está la sede de nuestra asociación.
En este día, y en colaboración con la Federación Española, queremos recordad qué el Síndrome X Frágil es una enfermedad poco frecuente, genética y hereditaria, considerada la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual; en los pacientes y como consecuencia de una mutación en un gen (FMR1), se deja de sintetizar una proteína que es importante para crear y mantener las conexiones entre las células del cerebro y del sistema nervioso.
¿Qué probabilidad existe que una persona resulte afectada por SXF?
La incidencia en la población general es: 1 de cada 4.000 varones y de 1 de cada 6.000 mujeres; y se estima que el 80% de las personas con SXF está sin diagnosticar.
¿Cuáles son las características más destacadas del SXF?
Muchas de las características asociadas al SXF dificultan su diagnostico, ya que comparten patrones con por ejemplo los Trastornos del Espectro Autista (TEA), ó los trastornos de déficit de atención e hiperactividad (TDHA).
Otros son más propios del SXF como las características físicas propias, la discapacidad intelectual, ansiedad social ó retraso en la adquisición del lenguaje entre otros.
¿Cúales son las reivindicaciones de la Asociaciones de afectados por XF?
Diagnóstico precoz mediante técnicas fiables, diagnóstico prenatal, consejo genético por personal acreditado, prevención y seguimiento médico. Todo ello, con un objetivo que las personas afectadas por SXF sean tratadas desde edades tempranas con el apoyo psicoterapéutico que permitan de una forma integral desarrollar su máximo potencial educativo, personal y su integración social y laboral.
Garantizar la flexibilidad y homogeneidad en los criterios sobre igualdad a todas las personas con discapacidad y/o con SXF en España, y el aumento de los presupuestos en investigación, en la búsqueda de tratamientos ya que actualmente no existe tratamiento específico para la enfermedad.
#DíaEuropeoSXF